کم خونی داسی شکل چیست و چه علائمی دارد؟

عارضه سلول داسی شکل (scd) اسم دسته‌ای از بیماری‌های ارثی است که باعث تحت تاثیر قرار گرفتن گلبول‌های قرمز می‌شود. SCD انواع گوناگونی دارد که جدی‌ترین و مهمترین آن کم خونی داسی شکل است. افراد که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند گلبول‌های قرمزی که تولید می شوند شکلی غیرعادی دارند که این موضوع می‌تواند باعث به وجود آمدن مشکلاتی شود؛ زیرا که این گلبول‌های قرمز به مقدار سلول‌های خونی سالم عمر نخواهند کرد و منجر به مسدودیت عروق خونی می‌شوند. در این مطلب کندوک با ما همراه باشید تا درباره این بیماری اطلاعات لازم را برایتان شرح دهیم.

کم خونی داسی شکل چیست؟

این عارضه بر روی گلبول‌های قرمز خون تاثیر خواهند گذاشت و باعث میشود که آن‌ها از دیسک‌های گرد انعطاف‌پذیر به سلول‌های این شکلی سفت و چسبنده تبدیل شوند. این سلول‌ها در زمان خیلی کوتاهی از بین می‌روند و توانایی این را ندارند که مثل گلبول‌های قرمز معمولی اکسیژن را به تمامی بدن حمل کنند. بخاطر همین، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند به میزانی کافی گلبول قرمز سالم ندارند و به کم خونی دچار می‌شوند.

در زمان قدیم، نوزاد هایی که با این عارضه متولد می‌شدند، خیلی کم امکان داشت که به دوران بزرگسالی برسند. ولی اکنون، به کمک تشخیص زودهنگام و بودن درمان‌های موثر، تقریبا نیمی از آن‌ها تا حدود 50 سالگی عمر می‌کنند. افراد مبتلا به این عارضه هنوز با عوارض بالقوه خطرناک این بیماری روبرو هستند، ولی پزشکان می‌توانند با درمان‌های موجود خطر عوارض را تا حد زیادی کم کنند.

علائم کم خونی داسی شکل

اکثرا علائم و نشانه‌های این عارضه تقریبا در 6 ماهگی پدیدار می‌شوند. آن‌ها از فردی به فرد دیگر فرق میکند و امکان دارد در طول زمان عوض شوند. شایع‌ترین علائم این بیماری شامل موارد زیر می‌شوند:

کم خونی

گلبول‌های قرمز خون معمولا به مدت 120 روز زنده می‌مانند، اما این نوع سلول ها اکثرا در عرض 10 تا 20 روز از بین می‌روند و منجر به کمبود گلبول‌های قرمز خون یا همان کم خونی می‌شوند. بخاطر همین، بدن قادر به دریافت اکسیژن کافی نمی‌شود و این منجر به خستگی می‌شود.

دردهای دوره‌ای

درد شدید و متناوب که با نام بحران درد نامیده می‌شود یکی از علائم مهم و اصلی این نوع کم خونی به شمار می رود. درد زمانی به وجود می‌آید که گلبول‌های قرمز داسی شکل باعث مسدودیت عروق خونی کوچک می شوند و از رسیدن خون به قفسه سینه، شکم و مفاصل جلوگیری می‌کنند.

تورم دست و پا

این تورم از مسدودیت جریان خون در اعضای بدن ناشی می‌شود.

عفونت‌های مکرر

ممکن است این سلول ها به طحال آسیب رسانند و آسیب‌پذیر بودن بدن را در مقابل عفونت‌ها افزایش دهند.

تاخیر در رشد و یا بلوغ

گلبول‌های قرمز باعث میشوند که اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد بدن فراهم شود. بخاطر همین، کم بودن آن‌ها می‌تواند باعث شود که رشد در نوزادان و کودکان مختل شود و همچنین بلوغ را در میان نوجوانان به تاخیر بیندازد.

مشکلات بینایی

ممکن است که عروق خونی کوچکی که چشم ها را تغذیه می‌کنند به وسیله سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این عارضه می‌تواند باعث شود که به شبکیه آسیب برساند و باعث مشکلات بینایی شود.

عوارض کم خونی داسی شکل

این مشکل باعت به وجود آمدن عوارضی می‌شود که در جدول زیر مشاهده می‌کنید:

1. سکته مغذی
2. سندروم حاد قفسه سینه
3. پرفشاری خون ریوی
4. آسیب به اندام ها
5. مشکلات طحال
6. نابینایی
7. زخم های پا
8. سنگ کیسه صفرا
9. پریاپیسم
10. ترومبوز ورید عمقی

به علاوه این مشکل بر روی بارداری نیز تاثیر گذار است و خطر مبتلا شدن به فشار خون بالا و لخته شدن خون را بالا میبرد. به علاوه امکان دارد که منجر به سقط جنین، زایمان زودرس و تولد نوزاد کم وزن شود.

زمان مراجعه به پزشک

اگر شما و یا عضوی از خانواده‌یتان علائم این بیماری را در خود مشاهده می کنید، خیلی زود باید به متخصص خون و آنکولوژی مراجعه نمایید. بخاطر اینکه کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند مستعد ابتلا به عفونت هستند که معمولا با تب شروع می‌شود و امکان دارد که خطرناک باشد، برای اینکه تب بالاتر از 38/5 درجه سانتی‌گراد را درمان کنید بهتر است که به پزشک مراجعه نمایید. به علاوه در صورت مشاهده علائم سکته مغزی بهتر است که به دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانسی باشید.

علائم آن:

• فلج شدن یک سمت بدن و یا حس کردن ضعف در صورت، بازوها و یا پاها
• گیجی
• مشکل داشتن در راه رفتن و یا صحبت کردن
• تغییر کردن ناگهانی بینایی
• بی‌ حس بودن
• داشتن سردرد شدید

علل کم خونی داسی شکل

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند آن را از والدینشان به ارث می‌برند. در این عارضه بیماران ژنی که به تولید کردن گلبول‌های قرمز طبیعی کمک می‌کند جهش می‌یابد و یا اینکه تغییر می‌کند. افرادی که ژن جهش یافته را از طریق پدر و ماردشان به ارث می‌برند به کم خونی سلول داسی شکل مبتلا هستند و کسانی که ژن جهش یافته را فقط از طرف یکی از والدین می‌گیرند فقط دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند. اکثرا کسانی که ویژگی های سلول داسی شکل را دارند علامتی ندارند، ولی ناقل این بیماری به حساب می‌آیند و به علاوه می‌توانند ژن آن را به فرزندان‌شان منتقل کنند.

راه‌های تشخیص کم خونی داسی شکل

پزشکان با کمک نمونه خون گرفتن، میتوانند کم خونی داسی شکل را تشخیص دهند. امکان دارد که آن‌ها از تکنیکی به اسم الکتروفورز هموگلوبین و یا کروماتوگرافی مایع با کاربرد های زیاد استفاده کنند. به وسیله این آزمایش میتوان انواع گوناگون هموگلوبین، مثل هموگلوبین غیرطبیعی که منجر به کم ‌خونی سلول داسی می‌شود، را در گلبول‌های قرمز شناسایی و اندازه‌گیری می‌کند.

همچنین میتوان این بیماری را در بین نوزاد متولد نشده با استفاده از نمونه‌برداری از مایع اطراف جنین تشخیص دهند. اگر یکی از زوجین به این عارضه مبتلا هستند بهتر است که از پزشک متخصص در‌باره این غربالگری سوال کنید.

درمان کم خونی داسی شکل

درمان کم خونی داسی شکل میتواند شامل موارد زیر باشد:

1. دارو درمانی:

• هیدروکسی اوره: با استفاده از این محصول میتوان دفعات بحران درد و احتیاج به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کم کند، ولی می‌تواند باعث شود که خطر عفونت را بالا ببرد. توجه کنید که اگر باردار هستید نباید از این دارو استفاده کنید.
• پودر خوراکی ال-گلوتامین: میتواند به کم شدن دفعات بحران درد کمک می‌کند.
• کریزانلیزوماب: این داروی تزریقی میتواند باعث کم شدن دفعات بحران درد در افراد مبتلای بالای 16 سال شود. عوارض آن شامل حالت تهوع، درد مفاصل، کمردرد و تب میشود.
• وکسلوتور: استفاده کردن از این دارو در کسانی که بالای 12 سال هستند می‌تواند خطرات کم خونی را کم کند و همچنین جریان خون را بهبود ببخشد. عوارض که این دارو در پی دارد شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، بثورات پوستی و تب میشود.
• داروهای ضددرد: این داروها باعث تسکین درد در بیماران میشود.

2. پیش‌گیری از عفونت

کودکانی که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند امکان دارد که از سن 2 ماهگی تا سن پنج سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند تا خطر به وجود آمدن عفونت‌هایی مثل ذات‌الریه کاهش یابد. به علاوه آنها باید همه واکسن‌های دوران کودکی که توصیه شده و همچنین واکسن‌های ذات‌الریه، مننژیت، هپاتیت B و واکسن سالانه آنفولانزا را بزنند. بزرگسالانی که به این عارضه مبتلا هستند نیز باید تمام واکسن‌ها را بزنند و اگر لازم بود پنی‌سیلین بزنند.

3. انتقال خون

انتقال خون با زیاد شدن گلبول‌های قرمز طبیعی به کم شدن علائم و به علاوه عوارض بیماری کمک می‌کند. عفونت و جمع شدن آهن اضافی در بدن از عوارض انتقال خون به شمار میرود. در صورتی که خون به طور منظم دریافت شود امکان دارد که برای کاهش میزان آهن به درمان نیاز داشته باشید.

4. پیوند سلول‌های بنیادی:

پیوند سلول های بنیادی یا همان پیوند مغز استخوان به معنای جایگزین شدن مغز استخوان فرد بیمار با مغز استخوان سالم فرد اهداکننده است. در انجام این روش اکثرا از اهداکننده همسان کمک میگیرند، مثل خواهر و یا برادری که به کم خونی داسی شکل دچار نیستند. به خاطر خطراتی که پیوند مغز استخوان دارد، استفاده از این روش فقط برای کسانی توصیه میشود که علائم و همچنین عوارض شدید بیماری را تجربه می‌کنند.

بیشتر از یک قرن است که پزشکان و همچنین خانواده‌ها با پیامدهای دلخراشی که کم خونی داسی شکل دارد دست و پنجه نرم می‌کردند. در زمان گذشته میزان کمی از این نوزادان مبتلا تا پنج سالگی عمر می کردند، ولی امروزه پزشکان به برداشتن گام‌های بزرگی در درمان کم خونی داسی شکل دست به کار شدند که منجر به بیشتر شدن عمر بیماران شد.